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CeliacStrip - CE Mark

Test per la determinazione degli Aplotipi HLA associati alla Malattia Celiaca
HLA DQ2 (cis-trans) - HLA DQ8

Cod. 315201653 - 16 test

La celiachia è una patologia dell'intestino indotta dal glutine, sostanza proteica presente in buona parte dei cereali quali: frumento, orzo, segale, farro, kamut, avena, spelta e triticale. Si tratta di una malattia autoimmune, nella quale cioè il sistema immunitario, attivato in misura anomala dal glutine, danneggia le mucose dell'intestino stesso. Negli individui affetti, la gliadina, componente proteica del glutine, dopo esser stata processata dall'enzima tissutale transglutaminasi e fagocitata dalle cellule presentanti l'antigene APC, viene esposta dalle molecole DQ2 e DQ8 del sistema HLA II, per essere riconosciuta come antigene "non self" dai linfociti T, cioè come antigene estraneo da attaccare e distruggere. A questo punto si innesca una risposta anticorpale e cellulo-mediata nei confronti dei villi della mucosa intestinale che diviene nel tempo completamente piatta causando malassorbimento.

Predisposizione genetica - la celiachia è una patologia a forte predisposizione genetica: nei gemelli omozigoti la concordanza per la malattia è poco inferiore al 100%, mentre il 5-10% dei familiari di primo grado ne è affetto. È presente un'associazione della malattia con i geni del complesso HLA, codificanti gli eterodimeri DQ2 e DQ8: in particolare nel sistema HLA classe II dei celiaci è presente l'aplotipo DQ2 nel 95% dei casi mentre i celiaci non DQ2 sono per la maggior parte DQ8. Chi possiede tali geni ha una elevata probabilità di andare incontro alla malattia. Risulta quindi estremamente importante un test genetico per valutare un'eventuale predisposizione familiare.

ll test genetico CeliacStrip permette di verificare la presenza o l'assenza degli Apoltipi HLA DQ2 (cis-trans) - HLA DQ8, associati con la malattia celiaca.

BIBLIOGRAFIA

1. Freeman HJ. Adult celiac disease and the severe "flat" small bowel biopsy lesion. Dig Dis Sci. 2004 Apr;49(4):535-45.
2. Dieterich W, Ehnis T, Bauer M, Donner P, Volta U, Riecken EO, Schuppan D. Identification of tissue transglutaminase as the autoantigen of celiac disease. Nat Med. 1997 Jul;3(7):797-801.
3. Rossi T. Celiac disease. Adolesc Med Clin. 2004 Feb;15(1):91-103.

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