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CeliacStrip - CE Mark
Test per la determinazione degli Aplotipi HLA associati alla Malattia Celiaca
HLA DQ2 (cis-trans) - HLA DQ8
Cod. 315201653 - 16 test
La celiachia è una patologia dell'intestino indotta dal glutine, sostanza proteica presente
in buona parte dei cereali quali: frumento, orzo, segale, farro, kamut, avena, spelta e triticale.
Si tratta di una malattia autoimmune, nella quale cioè il sistema immunitario, attivato in
misura anomala dal glutine, danneggia le mucose dell'intestino stesso. Negli individui affetti, la
gliadina,
componente proteica del glutine, dopo esser stata processata dall'enzima tissutale transglutaminasi
e fagocitata dalle cellule presentanti l'antigene APC, viene esposta dalle
molecole DQ2 e DQ8
del sistema HLA II, per essere riconosciuta come antigene "non self" dai
linfociti T, cioè
come antigene estraneo da attaccare e distruggere. A questo punto si innesca una
risposta anticorpale e
cellulo-mediata nei confronti dei villi della mucosa intestinale che diviene nel tempo completamente
piatta causando malassorbimento.
Predisposizione genetica - la celiachia è una patologia a forte predisposizione genetica:
nei gemelli omozigoti la concordanza per la malattia è poco inferiore al
100%,
mentre il 5-10% dei familiari di primo grado ne è affetto. È presente un'associazione
della malattia con i geni del complesso HLA, codificanti gli eterodimeri DQ2 e
DQ8: in particolare
nel sistema HLA classe II dei celiaci è presente l'aplotipo DQ2 nel
95% dei casi mentre i celiaci
non DQ2 sono per la maggior parte DQ8. Chi possiede tali geni ha una elevata probabilità
di andare incontro alla malattia. Risulta quindi estremamente importante un test genetico per
valutare un'eventuale predisposizione familiare.
ll test genetico CeliacStrip permette di verificare la presenza o l'assenza degli
Apoltipi HLA DQ2 (cis-trans) - HLA DQ8, associati con la malattia celiaca.
BIBLIOGRAFIA
- Freeman HJ. Adult celiac disease and the severe "flat" small bowel
biopsy lesion. Dig Dis Sci. 2004 Apr;49(4):535-45.
- Dieterich W, Ehnis T, Bauer M, Donner P, Volta U, Riecken EO, Schuppan D. Identification of tissue
transglutaminase as the autoantigen of celiac disease. Nat Med. 1997 Jul;3(7):797-801.
- Rossi T. Celiac disease. Adolesc Med Clin. 2004 Feb;15(1):91-103.
Per ulteriori informazioni non esitate a contattarci.
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