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YChromStrip - CE Mark

Test per la identificazione delle Microdelezioni nell'AZF (Azoospermia Factor) del Cromosoma Y in soggetti affetti da Oligo – Azoospermia

Cod. 315101653 - 16 test

Le basi genetiche di questo disordine furono scoperte nel 1976 da Tiepolo e Zuffardi. Essi trovarono delle microscopiche delezioni nella porzione distale del Cromosoma Y in quattro soggetti affetti da Azoospermia. Sulla base di questa scoperta, essi affermarono l’esistenza di uno o più geni "critici" per la spermatogenesi in questa regione cromosomica che, più tardi, fu identificata come Azoospermic Factor (AZF). Queste microdelezioni furono identificate in tre regioni del Yq11: AZFa, AZFb, AZFc.

Il test YChromStrip è un test genetico con tecnologia PCR Reverse Dot Blot per la identificazione delle delezioni nell'AZF (Azoospermia Factor) localizzate sul Cromosoma Y. Queste delezioni causano oligospermia o azoospermia in soggetti infertili. Il test identifica la presenza/assenza di 6 STSs (sequence tagged Sites) localizzate in tre differenti regioni dell'AZF: AZFa (sY84 e sY86), AZFb (sY127 e sY134) e AZFc (sY254 e sY255).

Il test valuta anche la presenza di ulteriori tre geni:

• ZFY (Zinc Finger Y region) localizzato sul Cromosoma Y;
• ZFX (Zinc Finger X region), localizzato sul Cromosoma X;
• SRY (Sex reverse Y), localizzato sul braccio corto del Cromosoma Y.

BIBLIOGRAFIA

1. Tiepolo L., Zuffardi O. Human Genetics (1976). 34 (2): 119-124. "Localization of factors controllingvspermatogenesis in the nonfluorescent portion on the human Y chromosome long arm".
2. Simoni M. et al. International Journal of Andrology (2004). Vol 27: 240-249. "EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions. State or the art 2004".
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